Ian Youngerreportero cultural
Medios de megafoníaLa cantante Jesy Nelson se ha comprometido a “luchar todo lo que pueda” para que todos los bebés sean examinados para detectar una rara enfermedad muscular al nacer, después de revelar que a sus hijas gemelas les habían diagnosticado la enfermedad.
El fin de semana, la ex estrella de Little Combine dijo que sus hijas de siete meses tienen atrofia muscular espinal (AME) y “probablemente nunca caminarán”.
Dijo que haría campaña para que se agregue la AME a un análisis de sangre del NHS que normalmente se realiza a los cinco días de edad y que actualmente analiza otras 10 afecciones.
“Estoy iniciando una petición para intentar que la AME sea evaluada desde el nacimiento en el grupo de evaluación del talón para recién nacidos”, dijo Nelson, de 34 años. en su historia de Instagram.
“Y sólo necesito que sepan que estoy tan decidida a que esto suceda, así que voy a luchar todo lo que pueda para que esto forme parte de la prueba de detección de recién nacidos.
“Actualmente está bajo revisión, así que los mantendré informados”.
La estrella del pop también dijo que se había sentido “abrumada por la cantidad de apoyo” que había recibido desde que publicó su primer vídeo sobre el tema el domingo.
“Muchas gracias sinceramente desde el fondo de mi corazón por el gran apoyo y los hermosos mensajes para mí y para tantas otras familias que están lidiando con este horrible diagnóstico”, dijo.
En vídeo del domingoNelson dijo que el diagnóstico se produjo después de “los tres, cuatro meses más agotadores y las citas interminables”, y describió la AME como la “enfermedad muscular más grave”.
“Afecta todos los músculos del cuerpo, hasta las piernas, los brazos, la respiración y la deglución”, dijo.
Explicó que sus hijas Ocean Jade y Story Monroe Nelson-Foster no habían mostrado tanto movimiento en las piernas como deberían y estaban luchando por alimentarse adecuadamente.
“Esencialmente, lo que [SMA] Lo que hace es que, con el tiempo, mata los músculos del cuerpo y, si no se trata a tiempo, la esperanza de vida de su bebé no pasará de los dos años”.
Añadió que han recibido tratamiento, por lo que está “muy agradecida”.
Sin embargo, dijo que los médicos le habían dicho que sus hijas “probablemente nunca podrán caminar, probablemente nunca recuperarán la fuerza del cuello, por lo que quedarán discapacitadas”.
El martes, el secretario de Salud, Wes Streeting, dijo a ITV Information que Nelson tenía “razón al cuestionar y criticar el tiempo que lleva obtener un diagnóstico”.
Dijo que estaba “decidido a considerar no sólo la detección de AME, sino también hacer un uso mucho mejor de la medicina genómica”.
En 2021, un fármaco de terapia génica que cambia la vida El NHS aprobó un medicamento llamado Zolgensma para tratar a los bebés con la enfermedad.
Según la organización benéfica SMA UK, el fármaco libera al cuerpo una copia sana del gen afectado, pero el momento oportuno es basic porque es posible que ya se haya producido un daño irreversible en el sistema nervioso.
Escocia comenzará a realizar pruebas de detección de AME de forma rutinaria en los bebés a partir de la primavera, y el Comité Nacional de Detección está revisando actualmente si se introduce en todo el Reino Unido.
Nelson sumó su voz a una campaña de SMA UK para introducir pruebas de detección de rutina en la prueba de sangre recién nacida del NHS, que actualmente busca afecciones que incluyen fibrosis quística, anemia de células falciformes y una variedad de enfermedades metabólicas hereditarias, pero no AME.
