Jesy Nelson ha compartido un nuevo vídeo de los primeros síntomas de atrofia muscular espinal (AME1) de sus hijas gemelas y admitió que “podría haberles salvado las piernas”.
La ex cantante de Little Combine hizo una aparición en This Morning el miércoles después de compartir por primera vez el diagnóstico de sus gemelos de ocho meses Ocean Jade y Story Monroe el domingo.
La enfermedad neuromuscular genética SMA1 causa debilidad muscular progresiva y atrofia debido a la pérdida de neuronas motoras.
Jesy ha explicado que debido a que el diagnóstico no se hizo al nacer, los médicos de Nice Ormond Road le han advertido que sus hijas “probablemente nunca podrán caminar ni recuperar la fuerza del cuello, por lo que quedarán discapacitadas”.
Hablando en This Morning, una emocionada Jesy dijo: “La parte que más me frustra la conocía y vi todos los signos antes de saber qué period la AME”.
Jesy y su pareja Zion notaron síntomas como las piernas arqueadas de sus gemelos y una respiración inusual, pero los visitadores sanitarios y los médicos de cabecera les aseguraron que, como sus bebés nacían prematuros, es posible que se retrasaran en alcanzar ciertos hitos y que no compararan a sus hijos con otros.
‘Posiblemente podría haberles salvado las piernas. No creo que alguna vez pueda superarlo o aceptarlo. Todo lo que puedo hacer es hacer lo mejor que pueda y lograr cambios.
Jesy Nelson ha compartido un nuevo vídeo de los primeros síntomas de atrofia muscular espinal (AME1) de sus hijas gemelas y admitió que “podría haberles salvado las piernas”.
La ex cantante de Little Combine hizo una aparición en This Morning el miércoles después de compartir el diagnóstico de sus gemelos de ocho meses Ocean Jade y Story Monroe el domingo.
“Fue extraño porque desde que estaba en NICU [Neonatal Intensive Care Unit]de la forma en que solían recostarse sobre mi pecho, tendrían la posición de ancas de rana.
“Le dije a mi madre: “¿No tiene el vientre una forma inusual? Respiran desde el vientre”, dijo Jesy a Ben Shephard y Cat Deeley de This Morning.
Mostró un vídeo de la respiración de una de las chicas y admitió: “Eso es muy frustrante; para mí, si estas fueran las cartas que siempre me iban a repartir y no hubiera nada que pudiera hacer al respecto, sería más fácil para mí aceptarlas”.
‘Pero cuando sabes que hay algo que se puede hacer al respecto y que le cambia la vida a tu hijo, eso es lo que no puedo aceptar.
‘Cuando los llevé a casa desde la UCIN, lo único que realmente me preocupaba en ese momento period comprobar su temperatura y asegurarme de que todavía respiraban. No estoy comprobando si sus piernas todavía se mueven…’
Jesy explicó que fue su madre Janice quien primero señaló que algo andaba mal, lo que la estrella admitió que period “alarmante cuando los visitantes de atención médica vienen y dicen que están absolutamente bien, que se ven saludables”.
‘Fue necesario que mi mamá dijera “no mueven las piernas como deberían”.
“Bendita sea mi mamá, ella se preocupa, y yo pensé que mi mamá se preocupaba, pero noté que se estaban moviendo”. [their legs] cada vez menos, hasta que simplemente se detiene.
“Por eso es tan importante y very important recibir tratamiento desde el nacimiento y que se detecte desde el nacimiento”.
Mostró un video de la respiración de una de las niñas mientras explicaba: “Sabía y vi todos los signos antes de saber qué period la AME”.
Jesy explicó que fue su madre Janice (en la foto) quien señaló que algo andaba mal, lo cual, admitió, fue “alarmante cuando hay visitantes de atención médica que dicen que están bien”.
Más tarde, Jesy se derrumbó y Cat la consoló cuando dijo que estaba “luchando… pero esa es la parte que realmente me atrapa, solo quiero ser su madre, no quiero ser enfermera”.
Añadió que le pone “muy triste” ver vídeos que muestran a los gemelos perdiendo gradualmente el uso de sus piernas durante el primer mes.
“Así de rápido es y por eso es tan importante recibir tratamiento desde el nacimiento”, dijo.
Más tarde, Jesy se derrumbó y Cat la consoló cuando dijo que estaba “luchando… pero esa es la parte que realmente me atrapa, solo quiero ser su madre, no quiero ser enfermera”.
Si la AME1 se trata de forma presintomática (en el momento del nacimiento o cerca de él), la enfermedad se puede prevenir en gran medida y muchos niños se desarrollan con síntomas mínimos o sin síntomas.
Las hijas de Jesy han recibido tratamiento pero su pronóstico no es seguro.
La cantante ha revelado que ha presentado una petición para intentar que los bebés recién nacidos sean examinados desde el nacimiento para detectar AME y está “decidida y lista para luchar” para que se apruebe.
Jesy dijo que decidió hablar públicamente con la esperanza de ayudar a otras familias a detectar las señales de advertencia antes.
La atrofia muscular espinal (AME) es una afección neuromuscular hereditaria poco común que afecta las neuronas motoras, las células nerviosas de la médula espinal responsables de controlar el movimiento muscular.
Es causada por una falla en el gen SMN1, que normalmente produce una proteína esencial para mantener vivas estas neuronas motoras.
Sin suficiente cantidad de esta proteína, las neuronas mueren gradualmente, lo que significa que los mensajes del cerebro ya no pueden llegar a los músculos y los músculos se debilitan y consumen lentamente.
La afección se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que un niño debe heredar una copia defectuosa del gen de ambos padres.
Aproximadamente una de cada 40 personas es portadora del gen alterado, a menudo sin saberlo.
Según el NHS, alrededor de 70 niños nacen con AME cada año en el Reino Unido y, sin tratamiento, menos de uno de cada 10 (8 por ciento) sobrevivirá hasta los dos años.
El sitio net de la organización benéfica SMA UK cube que “la detección temprana de la afección es elementary” para obtener mejores resultados para los bebés, y agrega que el Reino Unido está “sorprendentemente muy atrasado” en no incluir la AME en la prueba de detección de manchas de sangre del NHS para recién nacidos, que se ofrece cuando el bebé tiene cinco días y actualmente busca nueve afecciones raras pero graves.
Los expertos dicen que los primeros síntomas de AME-1 pueden ser fáciles de pasar por alto, especialmente en bebés prematuros o médicamente vulnerables, donde los retrasos en el desarrollo a menudo se atribuyen inicialmente a un nacimiento prematuro.
Los primeros signos pueden incluir movimiento reducido en los brazos o las piernas, management deficiente de la cabeza o el cuello, dificultades para alimentarse o succión débil, respiración superficial o dificultosa, infecciones respiratorias frecuentes y retrasos en alcanzar los hitos motores básicos.
Los expertos dicen que la decisión de Jesy de compartir el diagnóstico de sus hijas podría ayudar a otras familias a reconocer los signos antes.
Los especialistas subrayan que cualquier preocupación sobre debilidad muscular o problemas de alimentación en los bebés pequeños debe ser evaluada con urgencia, independientemente de si el bebé nació prematuro.
El tiempo, advierten, es elementary: el diagnóstico temprano y el tratamiento rápido ofrecen las mejores posibilidades de mejorar los resultados a largo plazo.
