Becky Fast de CNBC detalla el viaje de su hija hacia enfermedades raras

He pasado los últimos 25 años frente a la cámara aquí en CNBC y la gente ha llegado a saber mucho sobre mí.

Sin embargo, lo que no saben es probablemente la parte más importante: mi familia. Y nuestra familia es feliz. Pero también somos únicos y tenemos nuestras luchas.

Nuestra hija Kaylie, de 9 años, nuestra hija menor, tiene una enfermedad genética rara. Su viaje y sus batallas me han cambiado de muchas maneras, todas para mejor.

Kaylie es una niña hermosa, feliz y cariñosa. Quienes nos conocen dicen que es una mini-yo. Pero sé que ella es mejor que yo. Está llena de luz, vida y amor. Y ella trabaja más duro todos los días que nadie que conozco.

Kaylie tiene SYNGAP1, lo que significa que solo produce la mitad de la proteína SynGAP necesaria para el desarrollo del cerebro. Al igual que las otras 1.700 personas en todo el mundo con el mismo diagnóstico, eso significa que tiene convulsiones, retrasos en el desarrollo y discapacidad intelectual. Y como la mayoría de los habitantes de Syngap, tiene autismo. El autismo de Kaylie es severo.

Tiene apraxia, lo que significa que, aunque le cuesta hablar, tiene un lenguaje muy receptivo y, creo, comprende la mayor parte de lo que sucede a su alrededor. A veces la gente supone que sólo porque Kaylie no puede hablar no entiende lo que dicen. A veces hablan de Kaylie justo delante de ella. A veces es merciless. He oído a gente llamarla retrasada, malcriada o indisciplinada. Han dicho que es demasiado mayor para ir en un cochecito, que es donde puede sentirse más segura cuando estamos en la comunidad. O nos han mirado con desaprobación y han dicho que no se le debería permitir pasar tanto tiempo frente a la pantalla cuando le permitimos usar un iPad en un restaurante o en los partidos de baloncesto de su hermano. He oído todo eso. Y ella también.

Tener SYNGAP1 y apraxia significa que Kaylie a menudo no puede controlar su cuerpo. No hará lo que ella quiere, lo cual, como puedes imaginar, es increíblemente frustrante para ella. A veces se porta mal, pero lleva muchos años trabajando con terapeutas conductuales. Ella está mejorando en lidiar con eso.

Un amigo cuyo hijo tenía cáncer cerebral echó un vistazo a la imagen del cerebro de un ciudadano de Syngap y dijo que se parecía al cerebro de un niño que había recibido radiación para tumores cerebrales. En un cerebro neurotípico, las dendritas (las conexiones neuronales que transmiten impulsos eléctricos en el cerebro) parecen árboles cuidadosamente podados, con ramas claras y definidas que parten de un tronco central. Las personas con SYNGAP1 tienen dendritas con troncos más gruesos y muchas ramas. Esos atrevidos troncos de sinapsis, en lugar de las elegantes conexiones que tiene la mayoría de las personas, significan que Kaylie puede sentirse abrumada por la avalancha de información que le llega. A veces, como resultado, se muerde a sí misma mientras intenta manejarlo todo. A veces nos muerde a mí o a su padre. Ella no lo cube en serio. Lo sabemos. Pero es difícil procesarlo y reaccionar con gracia mientras sucede.

Avanzar después de un diagnóstico

Cuando nació Kaylie, todo parecía perfecto. Llegó a término, sin problemas en el embarazo. Tenía 10 dedos de manos y 10 de pies. Ella estaba feliz todo el tiempo. Ella sonrió cuando tenía menos de un mes. Algunas personas dijeron que debía ser gasoline, pero no lo fue. Tomé fotografías con mi celular cuando la sostenía sonriendo en mis brazos porque ni yo mismo lo podía creer.

Amamantó maravillosamente. Ella durmió mejor que mi hijo. Estaba contenta y feliz. Ella pasó tiempo boca abajo. Todo parecía perfecto.

Pero cuando tenía alrededor de siete meses, comencé a preocuparme. Cruzaba los ojos con demasiada frecuencia. Ella no se estaba dando la vuelta. Y a veces miraba al vacío. Parecía como si se estuviera reiniciando como una computadora averiada.

A los ocho meses, estaba lo suficientemente preocupado como para buscar ayuda de terapeutas y médicos. Le diagnosticaron retrasos globales en el desarrollo. Trabajaron con ella. Esperábamos y orábamos.

Kaylie hizo progresos. Fue muy lento en relación con sus compañeros y con sus primos nacidos unos meses después que ella. Eso hizo que las funciones familiares a veces fueran difíciles de soportar… ver hasta qué punto se estaba quedando atrás de sus primos, a pesar de que nuestra familia extendida period nuestro mayor apoyo. Period un arma de doble filo y, a veces (a menudo), me derrumbaba en eventos festivos y reuniones familiares.

Consultamos con un neurólogo. Le recetó un EEG, que mostró actividad cerebral inusual y convulsiones. Kaylie inició un largo y variado camino de medicamentos diseñados para controlar sus convulsiones. Justo antes de que Kaylie cumpliera 3 años, recibimos los resultados de una prueba genética que mostró que Kaylie tenía SYNGAP1. El diagnóstico fue devastador, porque sabíamos que ni siquiera el trabajo duro, la determinación y años de terapias serían suficientes para “arreglar” todos sus síntomas. Pero también nos permitió comprender con qué estaba lidiando Kaylie, una comunidad de otras familias que enfrentaban los mismos problemas, y la esperanza de que eventualmente pudiéramos encontrar una cura.

Trabajar con terapeutas, médicos y profesores dedicados fue de gran ayuda. Kaylie continúa progresando y hemos aprendido mucho sobre cómo intentar ayudarla mejor. Pero todavía nos queda un largo camino por recorrer. Y nosotros somos unos de los más afortunados. Contamos con recursos para pagar la ayuda y el acceso a la mejor atención y terapeutas. Y los médicos y las empresas me devuelven la llamada por mi cargo público.

La mayoría de la gente no tiene tanta suerte. Y esa es en gran parte la razón por la que sentimos que tenemos que hablar ahora.

Me ha tomado años llegar a este lugar, emocionalmente, incluso para poder hablar de ello públicamente. Después del diagnóstico de Kaylie, apagué esta parte de mi vida y de mi cerebro mientras estaba en el trabajo y al aire, sólo para poder funcionar y hacer mi trabajo.

Pero lo más importante es que nos ha llevado tanto tiempo sentir que entendemos lo suficiente sobre las enfermedades raras (el viaje y lo que la ciencia ahora está haciendo posible) como para sentir que podríamos hacer una diferencia al hablar.

Cada familia con un diagnóstico de enfermedad rara tiene que recorrer un camino complejo: tratar de brindar la mejor atención posible a su hijo en el día a día, mientras busca desesperadamente una cura o terapia para intentar mejorar su diagnóstico a largo plazo. Es un camino muy solitario y, aunque existen más de 10.000 enfermedades raras, quienes en las comunidades afectadas por ellas a menudo sienten que lo están recorriendo solos.

Pero la verdad es que muchos de los diagnosticados con una de esas 10.000 enfermedades raras están recorriendo caminos similares. Nos hemos dado cuenta de que las “enfermedades raras” en realidad no son tan raras cuando se las analiza en conjunto, como lo es hoy el cáncer. Y cuando se analiza a los 30 millones de estadounidenses afectados por enfermedades raras (y lo que podrían ser hasta 400 millones de personas en todo el mundo), se obtiene una población de pacientes que puede resultar atractiva para las empresas biotecnológicas y farmacéuticas. También lo hace atractivo para los inversores que pueden ayudar a financiar la búsqueda de curas. Es una población que necesita atención tanto legislativa como regulatoria, para garantizar que se aborden los desafíos únicos que enfrentan las personas con enfermedades raras y para ayudar a agilizar el proceso regulatorio para las curas de enfermedades “huérfanas”.

Y ahí es donde entra CNBC Cures. CNBC tiene una audiencia única con todos los grupos que pueden marcar una gran diferencia en el camino de las enfermedades raras. Ese es nuestro objetivo con CNBC Cures: reunir a esos grupos, resaltar lo que es posible en la ciencia en este momento, identificar obstáculos que impiden que el progreso científico llegue a los pacientes y eliminarlos del camino lo más rápido posible.

Porque para los pacientes con enfermedades raras, el tiempo es el enemigo.

Los avances tecnológicos se están produciendo a un ritmo vertiginoso. La inteligencia synthetic está acelerando el progreso, y los avances en terapia génica y terapias ASO se están produciendo mucho más rápido de lo que creía posible hace apenas un par de años.

Pero para los pacientes y sus familias con enfermedades raras, el ritmo nunca es lo suficientemente rápido. El tiempo va despojando lentamente a algunos pacientes de la capacidad de respirar o de funcionar de sus órganos o músculos. Y para aquellos con enfermedades crónicas, cada año que pasa sin cura cierra la puerta a la calidad de vida que eventualmente será posible.

Y es por eso que ahora es el momento de actuar. Los investigadores e inversores en este espacio le dirán que la ciencia nunca ha sido tan sólida. Tenemos la capacidad de cambiar millones de vidas. Regístrese para el Boletín CNBC Cures. Asiste por primera vez Cumbre de curas de CNBC en marzo. Siga las historias que le presentaremos en los próximos meses para ver cómo puede marcar la diferencia. Porque es un largo viaje para millones de estadounidenses afectados por enfermedades raras, y el camino será mucho menos solitario si lo recorremos todos juntos.