charlie marrónLos padres de bebés que nacieron con una enfermedad rara y limitante de la vida dicen que sus diagnósticos llegaron meses demasiado tarde y después de que inicialmente habían dado la alarma sobre sus síntomas.
Dani-Rae Brown fue diagnosticada con atrofia muscular espinal (AME) siete meses después de su primer síntoma y ahora tiene que usar una silla de ruedas, mientras que Lucian Neale fue diagnosticado a las seis semanas a pesar de mostrar síntomas en el útero de su madre.
La AME es una enfermedad progresiva que desgasta los músculos y que puede causar la muerte en dos años si no se trata.
Los comentarios de sus padres se producen días después de que la ex estrella de Little Combine, Jesy Nelson, revelara que los gemelos que dio a luz prematuramente en mayo pasado tienen AME. y “probablemente nunca caminará”.
El gobierno de Gales dijo que sigue el consejo del Comité Nacional de Detección del Reino Unido, que actualmente no recomienda la detección sistemática de recién nacidos para detectar AME.
“Estamos trabajando para mejorar el diagnóstico de enfermedades raras y consideraremos cualquier recomendación futura del comité”, dijo.
Actualmente, el NHS ofrece una prueba de sangre cuando un bebé tiene cinco días para detectar nueve afecciones raras pero graves.
SMA UK, una organización benéfica que apoya a las personas afectadas por esta afección, pide al NHS que incluya la AME en la lista, ya que las pruebas de detección solo se realizan en aquellos que tienen un hermano con la afección.
charlie marrónEl padre de Dani, Charlie Brown, de Blackwood en Caerphilly, dijo que ella comenzó a mostrar síntomas a los cinco meses de edad, pero fue diagnosticada a los 12 meses.
“La gente no estaba prestando suficiente atención”, dijo. Desayuno de BBC Radio Gales.
“El NHS le falló por el tiempo que tardó en diagnosticarla.
“Pasó de que las piernas de Dani no se movían, a que prácticamente desde el cuello para abajo no podía mover nada”, dijo, y agregó que fue tratada bastante tarde.
“Si hubiera sido examinada al nacer y tratada, potencialmente podría haber estado caminando, corriendo, jugando y siendo una niña típica”.
Brown dijo que Dani ahora dependía de una silla de ruedas, estaba “completamente débil” y corría riesgo de enfermedades constantemente a medida que empeoraba la atrofia muscular.
Encabezado: “Nadie elegiría jamás esta vida. No creo que nadie quisiera darle esta vida a nadie. No se la darías a tu peor enemigo”.
¿Qué es la atrofia muscular espinal?
Según el NHS, la AME es una condición genética rara que puede causar debilidad muscular.
Hay cuatro tipos de AME según la edad en que comienzan los síntomas y cómo afectan sentarse, pararse y caminar.
La mayoría de los tipos de AME son causados por un gen alterado que los padres transmiten al niño.
Se puede utilizar un análisis de sangre para confirmar el diagnóstico de AME y actualmente no existe cura para la afección.
El domingo, Nelson dijo en un video de Instagram que sus hijas gemelas, Ocean Jade y Story Monroe Nelson-Foster, tener la condición.
La describió como “la enfermedad muscular más grave”.
“Afecta todos los músculos del cuerpo, hasta las piernas, los brazos, la respiración y la deglución”, dijo.
en el vídeoNelson dijo que sus hijas no habían mostrado tanto movimiento en las piernas como deberían y estaban luchando por alimentarse adecuadamente.
Samanta WilliamsSamantha Williams, de Crumlin, cerca de Pontypool, dijo que a Lucian le diagnosticaron AME cuando tenía seis semanas de edad después de mostrar síntomas en su útero.
“Me ignoraron por completo. Empecé a ir al médico de cabecera desde las cuatro semanas. A las cinco [weeks old] había dejado de mover todo”, dijo.
“Me dijeron que period una madre sobreprotectora, lo cual es realmente frustrante”.
Lucian tiene ahora dos años y Williams dijo que lo estaba “muy bien” pero que “sería aún mejor si me hubieran escuchado”.
Samanta WilliamsEn 2018, el Comité Nacional de Detección del Reino Unido (UK NSC) revisó la detección de AME y decidió no agregarla a la lista porque, en ese momento, los tratamientos y la evidencia sólida sobre la rentabilidad eran limitado.
En febrero de 2025, el NSC del Reino Unido aprobó una “evaluación en servicio” (un programa piloto de detección) para recopilar datos específicos del Reino Unido.
Pero el lanzamiento se ha retrasado porque el Instituto Nacional de Investigación en Salud y Atención (NIHR) no puede encontrar investigadores hasta que el NHS de Inglaterra acepte formalmente realizar un piloto, que es un requisito previo para iniciar el programa de prueba.
NHS England dijo que actualmente apoyaba una mayor evaluación y agregó que estaba “decidido a hacer” tratamientos de una sola vez lo más rápido posible para todos los niños y sus familias”.
“El Estudio de Generación del NHS también está evaluando si la secuenciación genómica podría adoptarse más ampliamente como parte de la detección estándar de recién nacidos en el NHS, incluidas las pruebas de AME”, añadió un portavoz.
‘El tiempo lo es todo’
Giles Lomax, director ejecutivo de la organización benéfica SMA UK, dijo: “Sin un diagnóstico y tratamiento tempranos, los bebés con las formas más graves de AME pueden experimentar debilidad muscular rápida e irreversible, lo que lleva a una discapacidad grave y, en algunos casos, a complicaciones potencialmente mortales.
“Hoy en día contamos con tratamientos eficaces para la AME. Pero el momento oportuno lo es todo. La evidencia es clara: los bebés que son diagnosticados y tratados antes de que aparezcan los síntomas tienen resultados de salud significativamente mejores.
“Muchos pueden alcanzar hitos del desarrollo que no habrían sido posibles sin una intervención temprana. Una vez que comienzan los síntomas, el daño a las neuronas motoras no se puede deshacer”.
Un portavoz del gobierno galés dijo: “Seguimos los consejos del Comité Nacional de Detección del Reino Unido, que actualmente no recomienda la realización de exámenes de rutina en recién nacidos para detectar AME.
“La evaluación en servicio en Escocia ayudará a informar una recomendación del NSC del Reino Unido sobre si la detección de AME debe incluirse como parte de los programas de detección de sangre en recién nacidos en todo el Reino Unido”.
Según SMA UK, se estima que 47 bebés nacieron con esta afección en el Reino Unido en 2024, aunque aproximadamente una de cada 40 personas porta el gen alterado que puede causar la enfermedad.
